La genética del alzhéimer ha dado un paso significativo hacia adelante con el reciente descubrimiento de una nueva variante genética que predice casi con certeza el desarrollo de la enfermedad.
Un equipo liderado por el neurólogo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona, ha realizado un exhaustivo estudio analizando más de 3.000 muestras cerebrales de personas fallecidas, además de escáneres cerebrales y otras pruebas diagnósticas de otros 10.000 pacientes.
El gen APOE4
La conclusión del estudio es alarmante: casi el 95% de los individuos con dos copias del gen APOE4 mostraron marcadores biológicos tempranos del alzhéimer, como la acumulación de proteína amiloide.
Por consiguiente, esta investigación no solo reafirma el papel crítico del gen APOE4 en el alzhéimer, sino que también redefine su importancia, proponiendo que la doble copia de este gen constituye una forma distinta de alzhéimer genético, más frecuente y precoz que las formas previamente conocidas. Según Fortea, entre el 2% y el 3% de la población caucásica mundial porta esta doble copia, lo que representa millones de afectados a nivel global.
¿Qué implicaciones tiene este hallazgo?
El descubrimiento tiene implicaciones profundas tanto en el plano médico como en el ético. Plantearse si uno querría saber que desarrollará alzhéimer con una alta probabilidad a los 65 años es una cuestión que muchos podrían empezar a afrontar.
El estudio, publicado en Nature Medicine, muestra que esta información podría estar disponible, alterando así las decisiones de vida de muchas personas y posiblemente las políticas de salud pública relacionadas con el diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad.
El futuro podría incluir pruebas genéticas más extendidas y la comunicación de los resultados a los pacientes, algo que actualmente no se recomienda en la práctica clínica debido a la falta de tratamientos efectivos. Sin embargo, con la aparición de nuevos fármacos como lecanemab y donanemab, aunque modestos en su efecto, se abre una ventana a la esperanza de poder intervenir en etapas más tempranas de la enfermedad.
Hoja de ruta
Este estudio representa un avance crucial en la comprensión del alzhéimer y podría marcar el comienzo de una nueva era en la prevención y tratamiento de una de las enfermedades más devastadoras y enigmáticas que enfrenta la humanidad. Con estos conocimientos, la medicina está mejor equipada para desarrollar estrategias que permitan a los individuos afrontar esta condición con mayor anticipación y eficacia.
Con todo, los investigadores subrayan la necesidad de continuar con estudios más amplios para confirmar estos hallazgos y evaluar el riesgo exacto que conlleva portar esta variante genética. Además, el estudio destaca la importancia de considerar la diversidad genética en la investigación del alzhéimer, ya que los datos actuales provienen casi exclusivamente de poblaciones caucásicas de Occidente, y los efectos de la variante APOE4 podrían variar significativamente entre diferentes grupos étnicos.
En términos de tratamiento, los desafíos son significativos. Los pacientes con doble copia del APOE4 no solo tienden a desarrollar alzhéimer más temprano, sino que también podrían experimentar efectos secundarios más severos con los actuales tratamientos dirigidos a las proteínas amiloide y tau. Esto subraya la necesidad de un enfoque más personalizado en el tratamiento y prevención de la enfermedad, considerando las particularidades genéticas de cada paciente.
